Down syndrome yog ib yam mob thaum ib tus neeg yug los nrog tag nrho lossis ib feem ntawm daim ntawv ntxiv ntawm nees nkaum-ib chromosome. Cov khoom siv caj ces ntxiv no hloov pauv tib neeg txoj kev txhim kho, thiab ua rau ntau yam ntawm lub cev thiab lub hlwb zoo ib yam nrog Down syndrome. Muaj 50 tus yam ntxwv cuam tshuam nrog Down's syndrome, tab sis lawv tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Txoj kev pheej hmoo muaj menyuam nrog Down syndrome nce raws li niam hnub nyoog. Kev kuaj mob thaum ntxov tuaj yeem pab tus menyuam nrog Down syndrome tau txais kev txhawb nqa kom dhau los ua neeg noj qab haus huv thiab zoo siab nrog Down syndrome.
Kauj ruam
Txoj Kev 1 ntawm 4: Kev Txheeb Xyuas Thaum Lub Cev Xeeb Tub
Kauj Ruam 1. Tau txais kev kuaj cev xeeb tub (ua ntej yug)
Qhov kev ntsuas no tsis tuaj yeem qhia pom tias muaj tus mob Down syndrome hauv tus menyuam, tab sis nws tuaj yeem txiav txim siab seb puas muaj kev pheej hmoo ntxiv ntawm kev xeeb tub hauv plab.
- Thawj qhov kev xaiv yog kom kuaj ntshav thaum thawj peb lub hlis (peb lub hlis). Kev kuaj ntshav tso cai kws kho mob pom qee yam "cim" uas qhia tias muaj tus mob Down syndrome.
- Qhov kev xaiv thib ob yog kom kuaj ntshav thaum lub hlis thib ob. Qhov kev ntsuas no saib mus rau cov cim ntxiv, tshuaj xyuas 4 tus cim sib txawv rau cov khoom siv caj ces.
- Qee tus neeg kuj tseem siv ua ke ntawm ob txoj kev tshuaj xyuas no (paub tias yog kev sim ua ke) los tsim kom muaj tus lej Down syndrome.
- Yog tias leej niam nqa menyuam ntxaib lossis tus menyuam thib peb, kev kuaj ntshav yuav tsis muaj qhov txaus vim tias cov tshuaj cuam tshuam tuaj yeem kuaj pom nyuaj.
Kauj Ruam 2. Tau txais kev kuaj mob ua ntej yug menyuam
Qhov kev xeem no cuam tshuam nrog kev coj mus kuaj txhawm rau nrhiav cov khoom sib txuas ntxiv nrog rau chromosome 21. Cov txiaj ntsig ntsuas feem ntau tawm hauv 1-2 lub lis piam.
- Xyoo tsis ntev los no, qhov kev xeem no yuav tsum tau ua ua ntej kev kuaj mob tau ua tiav. Txawm li cas los xij, tsis ntev los no ntau tus neeg hla qhov kev xeem no thiab mus ncaj rau qhov kev xeem.
- Ib txoj hauv kev los rho tawm cov khoom siv caj ces yog los ntawm amniocentesis, uas yog ntsuas cov kua amniotic. Qhov kev xeem no tsis tuaj yeem ua ua ntej 14-18 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.
- Lwm txoj hauv kev yog chorionic villus, uas cov cell tau muab rho tawm los ntawm ib feem ntawm txoj hlab ntsha. Qhov kev xeem no yog ua thaum lub lis piam 9-11 ntawm cev xeeb tub.
- Txoj kev zaum kawg yog qhov tawv nqaij (PUBS), thiab yog qhov tseeb tshaj plaws. Txoj kev no yog ua los ntawm kev ntshav los ntawm txoj hlab ntaws hla lub tsev menyuam. Qhov rho tawm ntawm txoj kev no yog tias nws tsis tuaj yeem ua tiav tam sim ntawd txaus, uas yog, thaum 18-22 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.
- Txhua txoj hauv kev ntsuas saum toj no muaj 1-2% kev pheej hmoo ntawm nchuav menyuam.
Kauj Ruam 3. Ntsuas niam cov ntshav
Yog tias leej niam xav tias nws tus menyuam hauv plab muaj tus mob Down, nws tuaj yeem thov kuaj ntshav los ntawm nws cov ntshav. Qhov kev ntsuas no yuav txiav txim siab seb nws DNA nqa cov khoom siv caj ces zoo ib yam nrog cov khoom siv chromosome 21 ntxiv.
- Qhov loj tshaj uas cuam tshuam rau txoj hauv kev muaj Down syndrome yog hnub nyoog ntawm leej niam. Ib tug poj niam muaj hnub nyoog 25 xyoos muaj 1/1200 txoj hauv kev xeeb tub nrog Down's syndrome. Thaum muaj hnub nyoog 35 xyoos, lub sijhawm no nce mus rau 1/350.
- Yog tias ib lossis ob leeg niam txiv muaj Down syndrome, tus menyuam muaj txoj hauv kev loj hlob ntawm tus mob Down syndrome.
Txoj Kev 2 ntawm 4: Txheeb Xyuas Lub Cev Lub Cev thiab Qhov Loj
Kauj Ruam 1. Ua tib zoo saib tus menyuam cov leeg nqaij zoo li cas
Cov menyuam mos uas muaj cov leeg nqaij feem ntau poob qis lossis zoo li menyuam roj hmab thaum tuav. Qhov mob no hu ua hypotonia. Cov menyuam mos feem ntau muaj lub luj tshib thiab lub hauv caug hloov pauv tau, thaum cov menyuam mos uas muaj cov leeg tsis zoo muaj cov pob qij txha nthuav tawm.
- Thaum cov menyuam mos uas muaj cov leeg nqaij ib txwm tuaj yeem nqa tau thiab nqa hauv qab lub xub pwg, cov menyuam mos hypotonic feem ntau plam tawm ntawm lawv niam lawv txiv txhais tes vim tias lawv txhais caj npab sawv tsis taus.
- Hypotonia ua rau cov leeg tsis muaj zog hauv plab. Yog li, nws lub plab thaws tawm ntau dua li ib txwm.
- Lwm cov tsos mob yog lub cev tsis muaj zog tswj lub taub hau (lub taub hau tig ib sab, lossis rov qab thiab tawm mus).
Kauj Ruam 2. Ua tib zoo saib tus menyuam qhov siab
Cov neeg uas muaj tus mob Down zoo li yuav loj tuaj lig piv rau lwm cov menyuam yog li lawv pom luv dua. Cov menyuam mos uas muaj tus mob Down feem ntau yog me me thiab cov menyuam uas muaj tus mob Down feem ntau yuav luv dua thaum laus.
Cov kev tshawb fawb hauv Sweden qhia tias cov menyuam mos uas muaj tus mob Down muaj qhov ntev nruab nrab ntawm 48 cm, rau cov tub thiab ntxhais. Txog kev sib piv, qhov nruab nrab ntev ntawm cov menyuam yug los yam tsis muaj qhov tsis xws luag yog 51 cm
Kauj Ruam 3. Pom lub caj dab luv thiab dav
Tsis tas li ntawd, saib kom muaj rog ntau lossis tawv nqaij nyob ib ncig ntawm lub caj dab. Ib qho ntxiv, lwm cov tsos mob tuaj yeem suav nrog caj dab tsis ruaj khov. Txawm hais tias lub xub pwg txav tsis tshua muaj tshwm sim, cov kev raug mob no feem ntau tshwm sim hauv cov menyuam mos uas muaj tus mob Down ntau dua li cov menyuam noj qab nyob zoo. Cov neeg zov me nyuam yuav tsum paub txog qhov ua paug lossis mob tom qab pob ntseg, lub caj dab txhav tsis ploj mus, lossis kev hloov pauv hauv txoj kev uas tus menyuam taug kev (zoo li tsis zoo li ob txhais ceg).
Kauj Ruam 4. Pom lub ntsej muag luv thiab khov ntawm lub cev
Qhov no suav nrog txhais taw, caj npab, thiab ntiv taw. Cov neeg uas muaj tus mob Down feem ntau muaj ceg luv thiab caj npab, lub cev luv, thiab hauv caug siab dua li cov neeg tsis muaj xiam oob khab.
- Cov neeg uas muaj tus mob Down feem ntau muaj cov ntiv tes ua rau pom, uas tuaj yeem pom los ntawm kev sib xyaw ntawm qhov ntsuas thiab ntiv taw nruab nrab.
- Kuj tseem muaj qhov sib txawv dav ntawm tus ntiv tes xoo thiab tus ntiv tes taw ntawm ko taw, thiab qhov sib sib zog nqus ntawm lub hauv paus ntawm ko taw qhov kev nrug deb no nyob.
- Cov ntiv tes me me qee zaum tsuas muaj ib qho kev hloov pauv, lossis qhov twg cov ntiv tes khoov.
- Kuj xyuam xim rau hyperflexibility. Cov tsos mob no tuaj yeem lees paub los ntawm cov pob qij txha uas zoo li nthuav dav dhau qhov ib txwm muaj ntawm cov lus tsa suab. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down tuaj yeem ua "sib cais" yooj yim, thiab qhov tshwm sim yog qhov pheej hmoo ntawm kev ua kom yooj yim dua.
- Lwm qhov tshwj xeeb yog muaj nyob ntawm ib qho quav uas hla lub xib teg, thiab ntiv tes me ntsis khoov mus rau tus ntiv tes xoo.
Txoj Kev 3 ntawm 4: Txheeb Xyuas Lub ntsej muag
Kauj Ruam 1. Pom qhov me me, pug qhov ntswg
Coob leej neeg nrog Down's syndrome muaj puag ncig, dav, tiaj qhov ntswg nrog lub qhov ntswg me me. Tus choj no yog qhov tiaj ntawm lub qhov ntswg nruab nrab ntawm ob lub qhov muag. Thaj chaw no zoo li nws tau "thawb rau hauv".
Kauj Ruam 2. Pom qhov muag qhov muag
Cov neeg uas muaj tus mob Down feem ntau muaj lub qhov muag puag ncig uas qaij rau saum. Feem ntau, lub kaum sab nrauv ntawm tib neeg feem ntau lub qhov muag poob qis, tab sis lub qhov muag ntawm cov neeg nrog Down's syndrome tig mus rau sab saum toj (zoo li cov txiv ntoo).
- Ib qho ntxiv, tus kws kho mob tuaj yeem txheeb xyuas qhov hu ua Brushfield dots, lossis tsis muaj xim av lossis xim dawb nyob hauv qhov muag ntawm qhov muag.
- Kuj xyuam xim rau cov tawv nqaij ntawm qhov muag thiab qhov ntswg. Cov quav no zoo li lub hnab muag.
Kauj Ruam 3. Ua tib zoo mloog pob ntseg me me
Cov neeg uas muaj tus mob Down zoo li muaj pob ntseg me me uas nyob qis ntawm lub taub hau. Qee tus neeg muaj pob ntseg nrog me ntsis quav sab saud.
Kauj Ruam 4. Nco ntsoov qhov txawv ntawm qhov ncauj, tus nplaig, thiab/lossis cov hniav
Vim yog lub suab qis ntawm cov leeg, lub qhov ncauj zoo li ua rau qis qis thiab tus nplaig tawm ntawm lub qhov ncauj. Cov hniav feem ntau tuaj lig thiab qhov kev txiav txim tuaj yeem sib txawv. Ib qho ntxiv, cov hniav ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down kuj tseem me me, tsis zoo li tus yam ntxwv, lossis hauv txoj haujlwm tsis raug.
Ib tus kws kho hniav tuaj yeem pab kho cov hniav nkhaus thaum koj tus menyuam muaj hnub nyoog txaus. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down tuaj yeem hnav cov zawm hniav tau ntev
Txoj Kev 4 ntawm 4: Txheeb Xyuas Teeb Meem Kev Noj Qab Haus Huv
Kauj Ruam 1. Saib rau kev txawj ntse thiab kev kawm tsis tau
Cov neeg feem coob uas muaj tus mob Down yog kawm qeeb, thiab menyuam yaus tsis tuaj yeem ua raws li lawv cov phooj ywg txoj kev kawm nrawm. Cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem nyuaj lossis yooj yim tham, nws txhua yam nyob ntawm tus neeg. Qee tus menyuam kawm lus hom lus lossis lwm hom AAC ua ntej lawv tuaj yeem hais lus lossis hloov chaw.
- Cov neeg uas muaj tus mob Down yooj yim nkag siab cov lus tshiab thiab lawv cov lus nthuav tawm raws li lawv hnub nyoog. Cov menyuam yaus yuav hais tau zoo dua thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos ntau dua thaum lawv muaj 2 xyoos.
- Vim tias cov cai kev cai sau ntawv tsis sib xws thiab piav qhia nyuaj, cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem muaj teeb meem kawm lawv. Vim li ntawd, lawv ib txwm siv kab lus luv luv yam tsis muaj kev nthuav dav.
- Cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem pom nws nyuaj rau hais lus meej vim yog lub cev tsis muaj peev xwm. Lawv kuj tuaj yeem nyuaj hais lus tsis meej. Coob leej neeg nrog tus mob no tau pab los ntawm kev hais lus.
Kauj Ruam 2. Saib xyuas teeb meem plawv
Ze li ib nrab ntawm cov menyuam uas muaj tus mob Down syndrome tau yug los nrog teeb meem plawv. Cov teeb meem feem ntau yog Atrioventricular Septal Defect (raug hu ua Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus thiab Tetralogy of Fallot.
- Cov teeb meem ntsig txog lub plawv suav nrog lub plawv tsis ua haujlwm, ua pa nyuaj, thiab tsis muaj peev xwm muaj sia nyob thaum yug los.
- Txawm hais tias muaj ntau tus menyuam yug los nrog lub plawv tsis xws luag, qee tus tsuas yog tshwm sim 2-3 lub hlis tom qab yug los. Yog li, txhua tus menyuam uas muaj tus mob Down yuav tsum tau txais echocardiogram li ob peb lub hlis tomqab yug los.
Kauj Ruam 3. Saib xyuas qhov muag thiab hnov lus tsis zoo
Cov neeg uas muaj tus mob Down zoo li muaj mob sib xws uas cuam tshuam rau kev hnov lus thiab pom kev. Tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus mob Down xav tau tsom iav lossis iav qhov muag, tab sis feem ntau yuav pom kev tsis pom kev lossis pom kev tsis pom kev. Ib qho ntxiv, 80% ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down syndrome yuav muaj qee yam hnov tsis hnov lus thoob plaws hauv lawv lub neej.
- Cov neeg uas muaj tus mob Down feem ntau xav tau tsom iav lossis muaj qhov muag tsis pom kev (tseem hu ua Strabismus).
- Kev tso dej ntau los yog kua muag yog ib qho tshwm sim ntawm Down syndrome.
- Cov teeb meem kev hnov lus feem ntau cuam tshuam nrog kev coj ua tsis zoo (cuam tshuam nrog pob ntseg nruab nrab), lub ntsej muag poob ntsej muag (ua rau lub cochlea), thiab pob ntseg pob ntseg pob ntseg. Vim tias menyuam yaus kawm lus los ntawm kev hnov lus, qhov teeb meem pob ntseg no cuam tshuam rau lawv lub peev xwm kawm.
Kauj Ruam 4. Saib xyuas kev puas hlwb kev noj qab haus huv thiab kev xiam oos qhab kev loj hlob
Tsawg kawg ib nrab ntawm cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus mob Down syndrome yuav ntsib teeb meem kev puas siab puas ntsws. Qhov tsis xws luag nyob hauv cov neeg uas muaj tus mob Down muaj xws li: kev ntxhov siab, xav yuam kev thiab coj tus yam ntxwv rov ua dua; kev tawm tsam, kev xav tsis zoo, thiab tus cwj pwm tsis txaus siab; teeb meem ntsig txog kev pw tsaug zog; kev nyuaj siab; thiab autism.
- Cov menyuam yaus (hnub nyoog kawm ntawv theem pib) uas nyuaj hais lus thiab sib txuas lus feem ntau qhia cov tsos mob ntawm ADHD, Kev Nyuaj Siab Tsis Txaus Siab, thiab kev xav tsis meej, nrog rau tsis muaj kev sib raug zoo hauv zej zog.
- Cov tub ntxhais hluas thiab cov tub ntxhais hluas feem ntau nthuav tawm cov tsos mob ntawm kev nyuaj siab, kev txhawj xeeb dav dav, thiab kev coj tus cwj pwm tsis zoo. Lawv kuj qhia pom cov tsos mob ntawm kev tsaug zog ntev thiab qaug zog thaum nruab hnub.
- Cov neeg laus feem ntau muaj kev ntxhov siab, kev nyuaj siab, tshem tawm hauv zej zog (ib txwm tsis ua tus cwj pwm), tsis txaus siab, thiab tsis saib xyuas lawv tus kheej uas tuaj yeem ua rau dementia dementia.
Kauj Ruam 5. Saib xyuas lwm yam mob uas yuav tshwm sim
Thaum cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem ua neej nyob noj qab nyob zoo thiab muaj kev zoo siab, lawv tseem muaj feem ntau los tsim cov xwm txheej no raws li menyuam yaus thiab thaum lawv muaj hnub nyoog.
- Txoj kev pheej hmoo ntawm kev txhim kho cov mob leukemia loj dua rau cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down syndrome. Qhov kev pheej hmoo no yog ntau zaus ntau dua li menyuam yaus
- Ib qho ntxiv, nrog rau kev cia siab rau lub neej ua tsaug rau kev pabcuam kev noj qab haus huv zoo, muaj kev pheej hmoo nce ntawm Alzheimer's tus kab mob hauv cov neeg laus nrog Down syndrome. Muaj li 75% ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down syndrome hnub nyoog 65 xyoos muaj Alzheimer's.
Kauj Ruam 6. Xav txog kev tswj lub cev muaj zog
Cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem muaj teeb meem nrog kev txawj siv lub cev zoo (piv txwv li sau ntawv, kos duab, noj mov nrog rab riam) thiab tag nrho (taug kev, nce ntaiv, khiav).
Kauj Ruam 7. Nco ntsoov tias txhua tus muaj lawv tus kheej
Txhua tus neeg uas muaj tus mob Down yog qhov tshwj xeeb, thiab yuav muaj kev txawj sib txawv, lub cev zoo, thiab tus yam ntxwv. Cov neeg uas muaj tus mob Down kuj tseem tsis tuaj yeem pom cov tsos mob teev tseg saum toj no, thiab muaj cov tsos mob sib txawv rau qee qib. Zoo li tib neeg noj qab haus huv, cov neeg uas muaj tus mob Down syndrome muaj ntau yam sib txawv thiab txhua tus yog tus kheej tshwj xeeb.
- Piv txwv li, ib tus poj niam uas muaj tus mob Down tuaj yeem sib txuas lus los ntawm kab ntawv, muaj txoj haujlwm, thiab muaj kev xiam oob qhab xiam oob qhab, thaum nws tus menyuam hais lus tsis zoo, yuav tsis tuaj yeem ua haujlwm, thiab xiam oob khab heev.
- Yog tias ib tus neeg muaj qee cov tsos mob tab sis lwm tus tsis ua, koj yuav tsum tseem tham nrog kws kho mob.
Lub tswv yim
- Kev kuaj cev xeeb tub tsis yog 100% raug thiab tsis tuaj yeem txiav txim siab qhov txiaj ntsig ntawm kev xa khoom, tab sis lawv tso cai rau cov kws kho mob kwv yees qhov muaj feem ntawm tus menyuam yug los nrog Down's syndrome.
- Khaws cov xov xwm tshiab txog yam uas tuaj yeem siv los txhim kho lub neej zoo rau Down syndrome.
- Yog tias koj txhawj xeeb txog Down syndrome ua ntej yug koj tus menyuam, muaj kev tshuaj ntsuam chromosomal uas tuaj yeem pab txiav txim siab tias muaj cov khoom siv caj ces ntxiv. Thaum cov txiaj ntsig tuaj yeem ua rau xav tsis thoob, paub lawv thaum ntxov tso cai rau niam txiv npaj.
- Tsis txhob xav tias ib tus neeg muaj Down's syndrome raws li lwm tus neeg cov tsos mob ntawm Down's syndrome. Txhua tus tib neeg yog tus kheej, thiab cov tsos mob uas muaj nyob hauv txhua tus neeg tuaj yeem sib txawv.
- Tsis txhob ntshai ntawm tus mob Down's syndrome kuaj mob. Coob leej neeg nrog Down syndrome nyob zoo siab thiab dhau los ua neeg zoo. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down yog yooj yim hlub. Coob leej neeg muaj kev sib raug zoo heev thiab muaj tus kheej nyiam uas pab lawv coj lub neej zoo siab.
